Beim Phäochromozytom handelt es sich um einen meist gutartigen Tumor der Nebenniere und anderer extraadrenaler chromaffiner Gewebe (ca. 15 - 18 % d. F.), der überschießend Katecholamine wie Adrenalin und Noradrenalin, selten auch Dopamin, freisetzt. Es entsteht eine Hypertonie, die häufig krisenhaften Charakter hat. Viele der Patienten klagen über die Trias „Kopfschmerzen, Schweißausbrüche und Herzklopfen”, ohne dass dieser Befund spezifisch ist. Das klinische Erscheinungsbild kann sehr variabel sein, wobei u.a. eine orthostatische Hypotonie, Gesichtsblässe, „Nervosität”, Zittern, gastrointestinale und thorakale Beschwerden sowie Gewichts-verlust mit unterschiedlicher Häufigkeit beobachtet werden. Nach neueren Untersuchungen kommt der Tumor in fast ¼ d. F. im Rahmen (häufig noch unerkannter) familiärer Syndrome bei Mutationen bestimmter Gene vor¹: von Hippel-Lindau-Syndrom (vHL-Tumor-Suppressor-Gen), multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET-Onkogen), Glomustumore (SDHD- u. SDHB-Gen), Neurofibromatose Typ 1 (Neurofibromatose Typ 1-Gen). Unbehandelt führt ein Phäochromozytom durch intrazerebrale Blutungen oder andere Kreislaufkomplikationen meist zum Tode; andererseits sind die Therapieaussichten bei einem erkannten Phäochromozytom durch operative Entfernung des Tumors sehr gut mit einer Heilungsrate von über 90 %. Diese Tatsache unterstreicht die wichtige Bedeutung einer frühen Diagnose.
Die diagnostische Abklärung bei Verdacht auf Phäochromozytom konzentriert sich – neben dem klinischen Erscheinungsbild – auf den biochemischen Nachweis der erhöhten Katecholaminkonzentration bzw. deren Abbauprodukte im Plasma (Adrenalin, Noradrenalin) und/oder im Urin (Adrenalin, Noradrenalin, Metanephrin, Normetanephrin, Vanillinmandelsäure). Aufgrund der Verwendung verschiedener Analyseverfahren können die angegebenen Laborgrenzwerte variieren; die Bestimmung der Vanillinmandelsäure im Urin weist gegenüber den anderen Bestimmungsmethoden eine etwas geringere Sensitivität bei allerdings sehr hoher Spezifität auf. Zur Tumorlokalisation ist der Einsatz von bildgebenden Verfahren erforderlich. Seit einiger Zeit stehen auch molekulargenetische Methoden zur Verfügung, die Mutationen o.g. Gene identifizieren können. Bei folgender klinischer Konstellation sollte ein Phäochromozytom diagnostisch abgeklärt werden:

1. bei krisenhaftem Bluthochdruck, besonders bei Vorliegen o.g. Symptome,
2. bei „therapieresistentem” Bluthochdruck,
3. bei allen Patienten mit nachgewiesenem Nebennierentumor (Inzidentalom),
4. bei allen Patienten (auch normotensiven) aus Familien mit o.g. genetischen Syndromen.

Folgendes Vorgehen hat sich bewährt²:
Labordiagnostik:

Lokalisationsdiagnostik:

1. CT-Abdomen (ca. 98 % aller Tumore liegen infradiaphragmal)
2. Alternativ MRT-Abdomen (Methode der Wahl bei Schwangeren)
3. Möglichst immer: ¹³¹J- oder ¹²³J-Metaiodobenzylguanidin (MIBG)-Szintigraphie (zur Identifikation von Zweitmanifestationen und Metastasen bei maligner Erkrankung)
4. In Erprobung: ¹⁸F-DOPA Positron-Emissions-Tomographie u.a.

Therapie:
Die Tumorexstirpation ist die Methode der Wahl. Neuerdings werden auch „minimal-invasive” Verfahren bei Vorliegen eines Nebennierentumors erfolgreich eingesetzt (z. B. posteriore retroperiteneoskopische Adrenalektomie). Die Operation sollte nur nach erfolgter Alpha-Blockade (z. B. Phenoxybenzamin 2 x 10 – 50 mg p.o. über 7 – 10 Tage) zur Verringerung perioperativer kardiovaskulärer Komplikationen vorgenommen werden. Zur Behandlung der Hypertonie bzw. Tachykardie werden kardioselektive Betablocker (z. B. Metoprolol) empfohlen, die möglichst nur nach bereits erfolgter Alpha-Blockade gegeben werden sollten (Blockade der ß₂-Rezeptoren kann hypertensive Krise auslösen). Die perioperative Mortalität wird – je nach Zentrum – zwischen 0 und 3,3 % angegeben. Die 5-Jahresüberlebensrate liegt bei über 90 %, beim malignen Phäochromozytom (ca. 10 – 15 % d. F.) noch bei 44 %. Auch beim malignen Phäochromozytom wird eine Tumorresektion zur Verkleinerung der Tumormasse empfohlen. Im Einzelfall können ergänzende Therapiemaßnahmen hier sinnvoll sein (z. B. Metyrosin, ¹³¹J-MIBG, Chemotherapie), deren Einsatz spezialisierten Zentren vorbehalten sein sollte.

Tomas Lenz, Ludwigshafen am Rhein